상품상세정보

의학서적전문 "성보의학서적"의 신간의학도서입니다.

-도서목차-



01 유전성 대사질환 개요 / 1

1. 유전성 대사질환의 역사 2

2. 유전성 대사질환의 일반적인 병태 생리 2

3. 유전성 대사질환의 임상 증상과 진단 6

4. 유전성 대사질환의 치료원칙 및 응급처치 32

02 탄수화물대사장애 / 49

1. 갈락토스혈증(Galactosemia) 50

2. 당원병 I형(Von Gierke disease) 63

3. 당원병 II형(Pompe disease) 73

4. 당원병 III형 90

5. 당원병 IV 형(Anderson병) 99

6. 당원병 V 형(McArdle병) 102

7. 당원병 IX형 106

8. 유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance) 109

9. Fructose-1,6-diphosphatase 결핍증 113

10. Fanconi- Bickel 증후군 116

11. 시트린 결핍증(Citrin deficiency) 120

03 사립체 에너지 대사장애 / 131

1. 사립체의 구조, 기능, 생물학적 성상 132

2. 사립체 유전학의 일반적 원칙 133

3. 사립체 장애에 의한 선천성 대사질환의 개요 134

4. 사립체 장애에 의한 선천성 대사질환들 136

5. P yruvate carboxylase 결핍증 138

6. Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) 결핍증 140

7. D ihydrolipoamide dehydrogenase 결핍증 141

8. Fumarase (Fumarase hydratase) 결핍증 (Fumaric 산요증) 143

9. M itochondrial encephalomyelopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) 증후군 144

10. Myoclonic epilepsy and ragged red fiber (MERRF) 증후군 148

11. N eurodegeneration (Neuropathy), Ataxia and Retinitis pigmemosa (NARP) 증후군 152

12. Kearns-Sayre 증후군 153

13. Pearson 증후군 157

14. 사립체 DNA 상실 증후군(Mitochondrial DNA depletion syndrome) 161

04 아미노산대사장애 / 171

1. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) 172

2. 고페닐알라닌혈증과 BH4 대사장애(Hyperphenylalaninemia and defective metabolism of tetrahydrobiopterin : BH4) 182

3. 1 형 타이로신혈증(Hepatorenal tyrosinemia/Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency;Tyrosinemia type I) 189

4. 호모시스틴뇨증(Cystathionine β-synthetase 결핍) 195

5. M THFR의 결핍에 의한 호모시틴뇨증[Homocystinuria due to n(5, 10)-methylenetetrahy drofolate reductase(MTHFR) 결핍] 206

6. Methionine S-adenosyltransferase (MAT I/MAT III) 결핍증 209

7. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia) 214

8. 알캅톤뇨증(Alkaptonuria) 221

9. 고프롤린혈증(Hyperprolinemia) 225

10. 하아트넙병(Hartnup disease) 227

11. 시스틴뇨증(Cystinuria) 232

12. 리신뇨 단백불내증(Lysinuric protein intolerance) 238

05 요소회로 대사장애 / 245

1. 고암모니아혈증과 요소회로 대사장애 개요 246

2. N-Acetyl glutamate synthetase (NAGS) 결핍증 253

3. Carbamylphosphate synthetase I 결핍증 257

4. Ornithine transcarbamylase (OTC)결핍증 263

5. 1형 시트룰린혈증(Citrullinemia type 1) : Argininosuccinate synthethase의 결핍 272

6. Argininosuccinic aciduria : Argininosuccinate lyase (ASL) 결핍증 281

7. 아르기닌혈증(Argininemia) : Arginase 결핍증 287

8. Hyperornithinemia, Hyperammonemia, Homocitrullinuria (HHH) 증후군 291

06 분지 아미노산대사장애 및 유기산뇨증 / 301

1. 유기산뇨 / 혈증(Organic aciduria/acidemia) 302

2. 메틸말론산뇨 / 혈증(Methylmalonic aciduria/acidemia) 304

3. 메틸말로닌산뇨증(Methylmalonic aciduria)과 호모시스틴요증(Homocystinuria) 혼합형;Cobalamin 대사장애 cblC 형 320

4. 프로피온산뇨 / 혈증(Propionic aciduria/acidemia) 329

5. 이소발레릭산뇨 / 혈증(Isovaleric aciduria/acidemia) 340

6. 단풍당뇨증 Maple syrup urine disease (MSUD) (Branched-chain oxoaciduria) 346

7. 글루타릭산뇨증 I 형(Glutaric aciduria type I : GA I) 353

8. 3 -메틸크로토닐 글리신뇨증[3-Methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency /3-Methlycrotonylglycinuia(MCG)] 363

9. 3-메틸글루타콘산뇨증(3-Methylglutaconic aciduria; 3-MGA-uria) 369

10. 3-Methylglutaconyl-CoA hydratase 결핍증 370

11. Cardiolipin remodeling 효소 결핍(TAZ장애, Barth 증후군) 371

12. OPA3 장애, Costeff optic atrophy 증후군 372

13. MEGDEL(3-Methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and Leigh-like)증후군 373

14. 말론산뇨증(Malonic Aciduria) 377

15. 에틸말론산 뇌증(Ethylmalonic encephalopathy) 381

07 지방산산화대사장애 / 387

1. 지방산산화 대사장애(Disorders of fatty acid oxidation) 388

2. C arnitine transporter 장애(Systemic or Primary carnitine deficiency, Carnitine uptake defect)392

3. Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) 결핍증 396

4. Carnitine palmitoyl transferase I 결핍증 397

5. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) 결핍증 401

6. Very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증 404

7. L ong chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결핍증 :

사립체 Trifunctional protein (TFP) 결핍증 408

8. Short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결핍증 416

9. Short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) 결핍증 421

10. M ultiple acyl-CoA dehydrogenase (MAD) 결핍증(Glutaric aciduria, type II/Ethylmalonic-adipic aciduria) 422

08 케톤대사장애 / 425

1. 케톤대사 및 장애 426

2. Mitochondrial HMG-CoA synthetase 결핍증 427

3. 3 -Hydroxy-3-methylglutaryl CoA (HMG-CoA) lyase 결핍증 427

4. Succinyl-CoA : 3-oxoacid CoA transferase (SCOT) 결핍증 429

5. Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) 결핍증 429

09 지질대사장애 / 433

1. 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia) 434

2. Mevalonic aciduria 438

3. Lipoprotein lipase (LPL) 결핍증/ type I hyperlipoproteinemia 440

4. Lecithin : cholesterol acyltransferase 결핍증 443

5. W olman disease/Cholesteryl ester storage disease (CESD) :LAL-D (Lysosomal acid lipase deficiency) 446

6. Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) 454

10 퓨린, 피리미딘대사장애 / 459

1. 퓨린 / 피리미딘 대사장애(Inborn errors of purine & pyrimidine metabolism) 460

2. Lesch-Nyhan 증후군 461

3. P hosphoribosylpyrophosphate(PRPP) synthetase 과활성(PRS superactivity) 468

4. Adenylosuccinate lyase (Adenylosuccinase, ADSL) 결핍증 469

5. Adenine phosphoribosyl transferase (APRT) 결핍증 471

6. Adenosine deaminase (ADA) 결핍증 472

7. β-Ureidopropionase 결핍증 474

11 Heme 대사장애 / 479

1. 급성 신경병형 포르피리아(Acute neuropathic porphyria) 480

2. 자외선에 민감한 미란성 피부병변을 동반하는 포르피리아(Porphyria with erosive photodermatosis) 483

2. 자외선에 민감한 급성 통증의 피부 병변을 동반하는 포르피리아(Porphyria with acute painful photosensitivity) 484

12 미네랄대사장애 / 489

1. 윌슨병(Wilson disease) 490

2. 멘케스병(Menkes disease) 501

3. 유전성 아연흡수장애에 의한 장성 선단 피부염(Acrodermatitis enteropathica) 508

4. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (Hallervorden-Spatz disease) 511

13 뮤코다당체, 뮤코지질체, 소당류축적증 / 517

1. 뮤코다당체축적증(Mucopolysaccharidoses) 518

2. H urler 증후군, Scheie 증후군, Hurler-Scheie 증후군/뮤코다당체축적증 I형(Mucopolysaccharidosis type ⅠH, ⅠS, ⅠH/S) 520

3. Hunter 증후군 / 뮤코다당체축적증 II형 528

4. Sanfilippo 증후군 / 뮤코다당체축적증 III형 533

5. Morquio 증후군 / 뮤코다당체축적증 IV형 537

6. Maroteaux-Lamy 증후군 / 뮤코다당체축적증 VI형 541

7. I-cell 병 / (Mucolipidosis II) 545

8. Sialidosis(Mucolipidosis I) 549

9. I nfantile free sialic acid storage disease (ISSD) 555

10. Galactosialidosis 559

11. α-Mannosidosis 563

12. Fucosidosis 564

14 스핑고지질증 / 567

1. GM1 gangliosidosis/β-Galactosidase 결핍증 568

2. Tay-Sachs 병/Hexosaminidase A 결핍증 572

3. Sandhoff 병/GM2 gangliosidosis/Hexosaminidase A와 B 결핍증 576

4. GM2 activator deficiency/GM2 gangliosidosis-GM2 활성단백 결함 581

5. 파브리병(Fabry disease) 581

6. 고셔병(Gaucher disease) 600

7. 니만-픽병 A형과 B형(Niemann-Pick disease, types A and B) 625

8. 니만-픽병 C형(Niemann-Pick type C disease) 631

9. Krabbe병/Galactosylceramide lipidosis/Globoid cell leukodystrophy 636

10. 이염성 백질 이영양증(Metachromatic leukodystrophy) 641

11. Farber 병, Farber 지방육아종증( Farber disease, Farber lipogranulomtosis) 648

15 페록시좀 대사질환 / 655

1. 페록시좀 대사장애(Peroximal disorders)의 개요 656

2. Z ellweger syndrome spectrum (ZSS)[페록시좀 생합성 장애질환 :Peroxisome biogenesis disorder (PBD)] 666

3. X 연관성 부신 백질 이영양증(X-linked adrenoleukodystrophy) 673

4. 일차성 과옥살산뇨증(Primary hyperoxaluria) 679

16 기타 유전성 대사질환 / 687

1. 선천성 당화 대사장애(Congenital disorder of glycosylation) 개요 688

2. 포도당 수송체-1 결핍 증후군<Glucose transporter deficiency syndrome (GLUT1 deficiency)>693

3. Guanosine triphosphate cyclohydrolase-1 결핍에 의한 Dopa 반응형 근긴장 이상 697

4. 선천성 답즙산 생합성 이상질환(Inborn error of bile acid synthesis) 701

5. Oxysterol 7α-hydroxylase 결핍에 의한 담즙산 합성장애 704

찾아보기 / 709



기타 신간의학서적과 의학도서에 관련된 문의사항은 고객센터(02-854-2738) 또는 저희 성보의학서적 홈페이지내 도서문의 게시판에 문의바랍니다.
감사합니다.
성보의학서적 "http://www.medcore.kr

상품결제정보

배송정보

• 배송 방법 : 택배
• 배송 지역 : 전국지역
• 배송 비용 : 2,500원
• 배송 기간 : 3일 ~ 5일
• 배송 안내 :

  
  

고객님께서 저희 성보의학서적에서 주문을 하신 주문번호가 생성이 되면 그에 따른 발송준비 및 배송절차는 다음과 같습니다

- 일반적으로 배송기간은 입금확인일로부터 3일 이내 배송을 원칙으로 합니다. 이는 재고가 확보된 도서의 경우입니다.
(단, 산간이나 지방 및 도서지역의 경우 약 1~2일이 더 소요될 수 있습니다.)
- 배송의 시점은 고객님의 주문 이후 입금확인 과정을 거쳐 배송이 됩니다.
- 주문도서의 배송 시 휴일이 포함된 경우는 24시간 순연됩니다.
- 배송료는 회원주문, 비회원주문 모두 2,500원 입니다. (일부 도서 및 산간지역은 추가 배송비 발생)
- 주문 금액이 30,000원 이상일 경우에는 무료로 배송해 드립니다.
- 반품/취소.환불 시 배송비는 무료로 배송이 되었을 경우, 처음 발생한 배송비까지 소급 적용될 수 있으며,
상품 하자로 인한 도서 교환시에는 무료로 가능합니다.
- 성보의학서적의 기본배송방법으로 택배서비스(한진택배&우체국)를 이용합니다.





해외원서의 경우
- 국내에서 재고를 보유한 업체가 없는 경우 해외주문을 해야 하는 상황이 생깁니다.
이 경우 4~5주 안에 공급이 가능하며 현지 출판사 사정에 따라 구입이 어려운 경우 2~3주 안에 공지해 드립니다.
- 재고 유무는 주문 전 사이트 상에서 배송 안내 문구로 구분 가능하며, 필요에 따라 전화 문의 주시면 거래처를 통해
다시 한번 국내재고를 확인해 드립니다.

- 해외 주문 도서는 고객님의 요청에 의해 주문하는 '개인주문' 상품으로, 단순한 고객변심/착오로 인한 취소, 교환, 반품은 불가능합니다.
- 해외주문 시 도서가격 및 수입 제반 비용 등을 모두 선결제로 진행하고 재고 관련 등의 사유로 취소, 교환, 반품이 불가능하오니
이점 꼭 숙지하시고 해외주문시 신중하게 주문하여 주시기 바랍니다.

교환 및 반품정보

반품안내
전자상거래에 의한 소비자보호에 관한 법률에 의거 반품 가능 기간내에는 반품을 요청하실 수 있습니다.

반품가능기간
- 단순변심 : 물품 수령 후 14일 이내 (단, 고객님의 요청으로 주문된 해외원서 제외)

- 주문하신 것과 다른 상품을 받으신 경우

- 파본인 상품을 받으신 경우
- 배송과정에서 손상된 상품을 받으신 경우

- 개봉된 DVD, CD-ROM, 카세트테이프 (단, 배송 중 파손된 상품 제외)

- 탐독의 흔적이 있는 경우
- 소비자의 실수로 상품이 훼손된 경우
- 고객님의 주문으로 수입된 해외 도서인 경우
- 수령일로 14일 지난 상품의 경우

- 해외 주문 도서는 고객님의 요청에 의해 주문하는 '개인주문' 상품으로, 단순한 고객변심/착오로 인한 취소, 교환, 반품은 불가능합니다.
- 해외주문 시 도서가격 및 수입 제반 비용 등을 모두 선결제로 진행하고 재고 관련 등의 사유로 취소, 교환, 반품이 불가능하오니
  이점 꼭 숙지하시고 해외주문시 신중하게 주문하여 주시기 바랍니다.

반품절차
- 배송완료후 3일 이내에 고객센터 02-854-2738 혹은 1:1 문의게시판을 통해 교환 및 반품 의사를 알려주세요.
- 도서는 택배 또는 등기우편으로 보내주시기 바랍니다.
- 14일 이내에 교환/반품/환불 받으실 상품이 회수되어야 하며, 반품과 환불의 경우 상품주문시 면제받으셨던
  배송비와 반품배송비까지 고객님께서 부담하시게 됩니다.

반품주소
(10881) 서울시 구로구 구로중앙로26길 32(구로동) 1층(성보의학서적)
전화) 02-854-2738

환불방법
- 대금은 반품 확인 후에, 카드취소/ 적립금 지급/ 계좌로 환불조치 해 드립니다.
- 카드결제 시 카드 승인취소절차를 밟게 되며 무통장입금시 현금 환불 혹은 적립금으로 변환 가능합니다.
- 반품도서와 함께 도서명, 주문번호와 환불계좌번호를 알려주시면 빠른 처리 가능합니다.

서비스문의

고객센터: (02)854-2738